IL FERRO E LA PREDISPOSIZIONE GENETICA ALL’ANEMIA

IL FERRO E LA PREDISPOSIZIONE GENETICA ALL’ANEMIA

Il ferro è un elemento essenziale per la vita ed è coinvolto in molti processi fondamentali, in particolare il trasporto di ossigeno ai tessuti attraverso il sangue: è parte integrante della struttura dell’emoglobina, la proteina globulare che compone i globuli rossi.

I livelli di ferro nelle cellule e nei fluidi extra-cellulari sono regolati e controllati in maniera precisa da una complessa serie di processi di assorbimento, accumulo, trasporto ed utilizzo, finemente regolati geneticamente.

Alterazioni in uno o più di questi processi alterano il metabolismo del ferro nel suo complesso e possono causare eccessi o carenze di ferro e quindi problemi di varia entità. Se presente in quantità eccessive, il ferro forma radicali liberi attivi e può causare danni a macromolecole o tessuti e patologie come cirrosi o epatoma a livello del fegato, organo principale di accumulo del ferro in eccesso.

Carenze di ferro possono causare invece una serie di disturbi, alcuni difficilmente identificabili perché poco rilevanti, come la compromissione della produttività sul lavoro o delle performance sportive, altri più gravi come le anemie.

Si definisce anemia una riduzione patologica dei livelli di emoglobina o di globuli rossi nel sangue, e le cause possono essere numerose. Non solo una ridotta assunzione di ferro tramite la dieta, ma anche perdite eccessive di sangue o infezioni come malaria, cancro, tubercolosi o HIV possono abbassare drasticamente i livelli di emoglobina nel sangue. Il sangue di una persona anemica ha una capacità di trasporto di ossigeno ridotta tanto che un soggetto anemico può anche sviluppare problemi cardiaci. In caso di anemia durante la gravidanza insorge il rischio di uno sviluppo anomalo del feto.

Le concentrazioni di emoglobina nel sangue possono variare in base all’età, al genere ed allo stato fisiologico. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ritiene che il valore soglia di riferimento per la concentrazione di emoglobina al di sotto del quale si parla di anemia, sia di circa 120g/l per le donne e 130g/l per gli uomini. A livello mondiale, Africa e Sud America mostrano tra le percentuali più alte (>40%) di anemia, diffusa nella popolazione in particolare tra bambini di età pre-scolare e donne in gravidanza.

Quando le carenze sono dovute ad un basso apporto di ferro tramite la dieta, diversificare e prediligere alimenti ricchi di ferro è importante, anche se esistono molte forme di anemie che non rispondono al trattamento nutrizionale. Assumere ferro insieme a vitamina C, B12 o rame può facilitarne l’assorbimento da parte dell’intestino.

II ferro si trova nella carne (in particolare milza di bovino, fegato di suino o ovino e frattaglie) ma anche nel pesce (come tonno, merluzzo e salmone), nei molluschi, nelle uova, nei legumi (in particolare ceci, fagioli e lenticchie), nelle verdure (rucola, peperoni, fiori di zucca e spinaci), nella frutta (frutta secca come pistacchi) ma anche agrumi, kiwi, uva, nei cereali, nel cacao amaro in polvere e nelle erbe aromatiche (menta,prezzemolo e rosmarino), nei semi(semidi girasole, pepe nero) e nelle fogliedi té.

Come si vede anche dai dati forniti dall’ente Crea – Centro di Ricerca per gli alimenti e la nutrizione – si può sfatare un mito: per quanto gli spinaci contengano effettivamente buone quantità di ferro (circa 2,9 mg di ferro per 100 g di spinaci crudi), a parità di peso la rucola ne contiene quasi il doppio (circa 5,2 g di ferro per 100 g di rucola) e i fagioli e le lenticchie secchi ne contengono quasi il triplo (circa 8-9 mg di ferro per 100 g di fagioli o lenticchie secchi crudi).

Monitorare il livello di ferro è sempre importante, anche (e soprattutto) per chi svolge attività sportiva intensa e continuativa. Un’anemia potrebbe essere particolarmente dannosa per gli atleti perché un ridotto trasporto di ossigeno nel sangue potrebbe non solo compromettere la prestazione sportiva ma anche dare affaticamento, debolezza e vertigini. L’alimentazione può giocare un ruolo importante nell’evitare carenze aumentando a necessità l’apporto di questo nutriente, ma alcune variazioni genetiche possono determinare quanto un individuo è predisposto a sviluppare carenze di ferro. 

Sono noti una serie di polimorfismi genetici che potrebbero avere un ruolo nel compromettere il metabolismo e l’assorbimento del ferro in particolare i geni TMPRSS6, TF e HFE.

Il gene TMPRSS6 codifica per una proteina, la MT2, importante per l’assorbimento del ferro attraverso la modulazione dell’ormone epcidina. Polimorfismi del gene TMPRSS6 ne alterano il metabolismo perché compromettono la funzionalità della proteina MT2 e quindi i livelli di epcidina. A questo polimorfismo sono spesso associate minore concentrazione ematica di emoglobina e di ferritina e ridotta capacità di assorbimento del ferro.

La transferrina, ovvero la principale proteina di trasporto dello ione ferro, è codificata dal gene TF. Si tratta di una glicoproteina sintetizzata a livello epatico che si lega agli ioni ferro rendendone possibile il trasporto nel circolo sanguigno. È nota una variantedel gene TF che è stata associata a problemi nell’assorbimento e nel trasporto del ferro ai tessuti e a livelli elevati di transferrina serica.

Il gene HFE codifica invece per una proteina altrettanto importante nella regolazione dell’assorbimento del ferro ed una sua mutazione causa la patologia chiamata emocromatosi ereditaria (EC), una malattia genetica recessiva che causa eccessivo assorbimento di ferro da parte della mucosa gastrointestinale e accumulo di ferro negli organi interni (in particolare nel fegato, nel pancreas e nel cuore) molto dannoso sul lungo periodo.

Sembra che alcune varianti del gene TF insieme alla variante C282Ydel gene HFE siano responsabili di oltre il 40% dei casi in cui si hanno livelli alterati di transferrina serica.

Uno studio di qualche anno fa suggerisce che carenze di ferro possano avere un qualche ruolo anche nell’Alzheimer, malattia che causa demenza degenerativa e risulta progressivamente invalidante. Gli autori dello studio ipotizzano che alcune mutazioni a carico proprio dei geni TF e HFE possano essere associate anche a maggiore rischio di sviluppare Alzheimer.

Nel caso in cui si risulti portatori di uno o più polimorfismi genetici di cui sopra, è consigliabile tenere monitorati eventuali stati di carenza da ferro. È sempre importante fare attenzione alla propria alimentazione prediligendo cibi ricchi in ferro (ingenerale carne, verdure a foglia larga e legumi) e vitamina C che ne facilita l’assimilazione. È consigliabile anche evitare cibi ricchi di fitati durante i pasti (come crusca, soia, frutta secca, semi di sesamo) cosi come caffè e tè a fine pasto, dato che contengono sostanze che potrebbero inibire l’assorbimento di ferro da altri alimenti.

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