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FAME NERVOSA E GENETICA: ECCO PERCHE’ TENDIAMO AD ABBUFFARCI

FAME NERVOSA E GENETICA: ECCO PERCHE’ TENDIAMO AD ABBUFFARCI

L’origine etimologica del termine stress è latina e deriva dalla parola strictus, participio di “stringo”, i cui significati sono: stringere, stroncare, tagliare, fino a raggiungere ai nostri giorni il significato che, nell’accezione popolare, collega il vissuto di stress a quello di stanchezza o di uno […]

LA NUTRIGENETICA E LA DIETA DEL DNA

LA NUTRIGENETICA E LA DIETA DEL DNA

Alcune persone possono tranquillamente ingurgitare un pasto a base di lardo, uova, prosciutto e formaggio e non mostrare alcun aumento nel livello di colesterolo, altri potrebbero mangiare grandi quantità di cioccolato senza aumentare minimamente di peso. Infine ci sono quelli che solo a guardare un […]

EVOLUZIONE NUTRIGENETICA: COME LA CUCINA LOCALE MODIFICA IL GENOMA

EVOLUZIONE NUTRIGENETICA: COME LA CUCINA LOCALE MODIFICA IL GENOMA

I bisogni primari dell’uomo come dormire, riprodursi e nutrirsi, sono quelli strettamente legati alla sopravvivenza e accompagnano la nostra specie fin dalla preistoria spingendola ad adattarsi anche alle situazioni più difficili. Il nostro stesso corpo si è nei secoli abituato ad una determinata alimentazione, motivo per cui nella storia culinaria di ogni popolo si può ritrovare la sua evoluzione e la sua cultura.

Probabilmente i composti presenti negli alimenti hanno indotto una selezione naturale nell’assetto genetico degli individui della popolazione. Il processo evolutivo mediato dalle scelte alimentari può aver giocato un ruolo chiave nell’originare sia la diversità genetica sia quella culturale. Gli esseri umani, infatti, non condividono tutti gli stessi geni, né apprezzano gli stessi cibi. Ogni etnia parla, vede e prepara il cibo in maniera diversa, ed in questo modo la genetica umana interagisce con le diverse tradizioni culturali alimentari.

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CARENZA DI VITAMINA D: ALIMENTAZIONE E GENETICA CI AIUTANO A COMPRENDERNE LE CAUSE

CARENZA DI VITAMINA D: ALIMENTAZIONE E GENETICA CI AIUTANO A COMPRENDERNE LE CAUSE

La situazione dei livelli di vitamina D nella popolazione è chiara e preoccupante: quasi il 90% della popolazione mondiale e l’80% della popolazione italiana presenta bassi livelli di vitamina D. Una carenza di questa vitamina è un problema non da poco dato che questo piccolo […]

LA DIETA IPERPROTEICA ED IL GENE FTO: COME NUTRIZIONE E GENETICA INTERAGISCONO NELLA REGOLAZIONE DELL’APPETITO

LA DIETA IPERPROTEICA ED IL GENE FTO: COME NUTRIZIONE E GENETICA INTERAGISCONO NELLA REGOLAZIONE DELL’APPETITO

È molto diffusa l’idea che una buona dieta per la perdita di peso debba essere composta principalmente da proteine, riducendo carboidrati e zuccheri in favore della carne e del pesce. Ed in molti soggetti una dieta di questo tipo porta a risultati notevoli e sul […]

QUANTO FA MALE L’ALCOOL? DIPENDE ANCHE DAL NOSTRO DNA

QUANTO FA MALE L’ALCOOL? DIPENDE ANCHE DAL NOSTRO DNA

Oltre 75 milioni di persone in tutto il mondo ogni anno sono affette da disturbi legati all’abuso di sostanze alcoliche. L’abuso di alcool è una delle cause primarie di morte negli Stati Uniti, contribuendo per oltre il 3,5% ai decessi su base annua. Per questo motivo risulta fondamentale identificare i fattori ambientali e genetici ad esso correlati.

Ma cominciamo cercando di comprendere i meccanismi di metabolizzazione dell’etanolo e come il patrimonio genetico vi influisce.

Quando beviamo degli alcolici la maggior parte dell’alcool (dal 85 al 95%) passa direttamente dal tubo digerente al flusso sanguigno e questo più o meno velocemente a seconda del cibo ingerito, che ne rallenta l’assorbimento, per poi essere trasportato al fegato. Soltanto il 5-15% viene espulso tramite il respiro, la sudorazione e le urine, mentre la gran parte si accumula a livello epatico. Nel fegato, l’etanolo viene ossidato in acetaldeide tramite l’enzima alcol deidrogenasi. In seguito l’acetaldeide viene convertita, da un altro enzima, l’acetaldeide deidrogenasi, in acido acetico e quindi smaltita dall’organismo. Quando l’apporto di alcool è troppo elevato, il fegato non riesce a stare al passo con la seconda conversione, ed oltre all’acido acetico riversa nel sangue anche l’acetaldeide, che è la sostanza responsabile del malessere provato nell’hangover e che viene classificata come sostanza cancerogena.

Ma gli effetti che ha l’alcool sul nostro organismo non dipendono unicamente dalla quantità ingerita o metabolizzata, ma anche da cosa è scritto nel nostro DNA: esiste un polimorfismo genetico a singolo nucleotide, chiamato rs1229984 nel gene ADH1B, che sembra essere associato ad una maggiore sensibilità all’alcool e ad una minore predisposizione al consumo di alcolici.

Questo gene codifica per una proteina appartenente alla famiglia delle alcool deidrogenasi, che come detto sono gli enzimi fondamentali per metabolizzare l’alcool, e che sono presenti in grandi quantità soprattutto nel fegato. Queste proteine sono in grado di trasformare l’alcool in acetaldeide, che è la sostanza che provoca il malessere da sbornia, la quale deve essere velocemente trasformata in acido acetico ed eliminata. Normalmente questo pathway metabolico è strettamente regolato in modo da rendere minimi i danni legati al consumo (moderato) di alcolici.

Tuttavia, la presenza dell’allele A di rs1229984 nella sequenza codificante l’isoforma B1 fa sì che l’enzima sia molto più “attivo” rispetto al normale e produca quantitativi maggiori di acetaldeide che non viene però tutta convertita in acido acetico e si accumula nel sangue. Vien da sè che per chi ha questa variante tutti i sintomi correlati ad un consumo eccessivo di alcool, come nausea, mal di testa, si fanno più accentuati, e soprattutto per chi reca il polimorfismo in omozigosi. C’è da dire che queste persone tendono a consumare alcool meno frequentemente e con maggiore moderazione rispetto alle persone che presentano un’attività “normale” dell’enzima in questione.

Infatti uno studio, effettuato su un campione di 270 000 individui di origini europee, ha dimostrato che i soggetti portatori l’allele A del polimorfismo rs1229984 non solo consumano meno alcolici rispetto agli individui che presentano il più comune allele G, ma mostrano anche una minore predisposizione allo sviluppo di patologie cardiovascolari, tra tutte l’infarto, anche se il meccanismo non è chiaro ed è tutt’ora in fase di studio.

D’altro canto chi presenta le varianti favorevoli è meno inibito nel suo consumo. Studi GWAS rivelano che i portatori delle varianti favorevoli sui geni come ADH1B e ALDH2 hanno una maggiore tendenza a sviluppare dipendenza da alcool. Uno studio ha testato i nove polimorfismi correlati al metabolismo alcolico, valutando le esperienze fisiologiche soggettive di 4597 gemelli. I soggetti che sono GG per il polimorfismo rs1229984 hanno riportato un minor malessere dopo l’assunzione di alcol, ed hanno mediamente la tendenza a farne un consumo maggiore per occasioni e per quantità assunta, e quindi con un consumo complessivo più elevato rispetto ai soggetti con le varianti sfavorevoli.

Basandosi su questo stesso principio sono stati sviluppati alcuni dei medicinali più comuni per combattere la dipendenza da alcool, come il disulfiram, il quale inibisce il secondo enzima, l’acetaldeide deidrogenasi, aumentando e prolungando la sensazione di malessere, data dall’accumulo nel sangue di acetaldeide.
Inoltre la tendenza a consumare alcolici non è solo influenzata dai fattori genetici, ma ha anche importanti risvolti epigenetici. Un massiccio consumo d’alcool può infatti influenzare a sua volta l’espressione dei geni, in particolare sopprimendo l’espressione di due geni, PER2 e POMC, ed aumentando la metilazione del DNA, la quale a sua volta comporta un aumento nel desiderio di assumere alcolici. I geni PER2 e POMC sono infatti coinvolti tramite il rilascio di ormoni come l’endorfina e la corticotropina nella gestione dello stress e nei meccanismi di motivazione. Si tratta dunque di un circolo vizioso, nel quale alcuni soggetti diventano maggiormente portati a bere alcolici, e cedendo a tale tentazione sono conseguentemente, per i meccanismi epigenetici coinvolti, meno motivati a ridurne il consumo.

UNA SFIDA PER IL FUTURO: CAMBIARE LA NOSTRA ALIMENTAZIONE PER SALVARE IL PIANETA

UNA SFIDA PER IL FUTURO: CAMBIARE LA NOSTRA ALIMENTAZIONE PER SALVARE IL PIANETA

Una dieta sana prodotta con un sistema ecologicamente sostenibile. Sembrerebbe un’utopia, uno di quei buoni propositi che tutti si pongono ma mai nessuno riesce a realizzare. Soprattutto se consideriamo che la produzione alimentare è la principale causa dei danni ecologici arrecati al pianeta. Le coltivazioni […]

COLESTEROLO BUONO E COLESTEROLO CATTIVO: COME IL DNA INFLUISCE SULLA COLESTEROLEMIA

COLESTEROLO BUONO E COLESTEROLO CATTIVO: COME IL DNA INFLUISCE SULLA COLESTEROLEMIA

L’ipercolesterolemia, cioè avere livelli troppo alti di colesterolo nel sangue, è uno dei problemi più diffusi del nostro secolo ed è assai comune negli abitanti dei paesi industrializzati a causa dei ben noti eccessi alimentari. Il colesterolo è però una sostanza molto importante per il […]

I VANTAGGI DELLA NUTRIGENETICA NEL TRATTAMENTO DELLA PSORIASI

I VANTAGGI DELLA NUTRIGENETICA NEL TRATTAMENTO DELLA PSORIASI

La psoriasi è una forma di dermatite cronica estremamente comune e colpisce circa il 2% della popolazione. I soggetti affetti da psoriasi mostrano un processo accelerato di degradazione delle cellule della pelle. Le cellule morte si accumulano così sullo strato esterno della pelle stessa e causano macchie rosse o crosticine che creano in genere prurito o dolore.

Normalmente la psoriasi si presenta in zone localizzate in tutto il corpo e si acutizza di tanto in tanto dopo aver trascorso del tempo silente.

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QUANDO LA FRUTTA FA MALE: IL MALASSORBIMENTO E L’INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO

QUANDO LA FRUTTA FA MALE: IL MALASSORBIMENTO E L’INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO

Fra le numerose intolleranze alimentari ve n’è una decisamente rara e di cui quindi si sente poco parlare, ma che può essere potenzialmente letale se non diagnosticata: l’intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI). Si tratta di una malattia ereditaria autosomica recessiva, ovvero per cui entrambi i […]

ALLENAMENTO E DOLORE MUSCOLARE: COME IL PATRIMONIO GENETICO INFLUENZA IL METABOLISMO DELL’ACIDO LATTICO

ALLENAMENTO E DOLORE MUSCOLARE: COME IL PATRIMONIO GENETICO INFLUENZA IL METABOLISMO DELL’ACIDO LATTICO

A tutti è capitato, anche ai meno sportivi, di avere la classica sensazione di bruciore ai muscoli e di soffrire di dolori dovuti all’accumulo dell’acido lattico. Tutti lo odiano ma non deve essere identificato come il “cattivo della situazione”; è infatti molto importante in quanto […]

CAFFEINA METABOLISMO E SPORT: CHE EFFETTO HA SUL TUO CORPO?

CAFFEINA METABOLISMO E SPORT: CHE EFFETTO HA SUL TUO CORPO?

Che la caffeina sia una piacevole e irrinunciabile abitudine per molti di noi è cosa risaputa. Ciò che però non tutti sanno è che il nostro DNA gioca un ruolo chiave nell’influenzare sia il nostro consumo quotidiano di questa sostanza – come nel caso del caffè – sia, soprattutto, nel determinare gli effetti che essa può avere sulla nostra salute.

C’è chi può concedersi solo una piccola dose al giorno e chi, invece, può bere una tazza di caffè o tè anche alla sera, senza che il proprio sonno ne risenta. Per alcuni l’assunzione di queste bevande è fonte di nervosismo, altri invece non possono proprio farne a meno al fine di concentrarsi meglio, svegliarsi o addirittura, come nel caso degli sportivi, per migliorare le proprie prestazioni fisiche.

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