02 gennaio 2017

Varianti genetiche possono compromettere il metabolismo dell'acido folico.

L'acido folico o vitamina B9 è una vitamina idrosolubile del tipo B, essenziale nei processi di sintesi di DNA, RNA e proteine, nei processi di riparazione e metilazione del DNA, dei neurotrasmettitori e dei fosfolipidi. L'acido folico permette il corretto svolgimento dei processi di divisione e differenziazione cellulare. Esempi di tessuti in cui l'acido folico é essenziale sono il sangue, la pelle e i tessuti embrionali. L'acido folico é anche coinvolto nel metabolismo della omocisteina, amminoacido la cui elevata presenza nel sangue è associata a maggiore rischio cardiovascolare. Una normale attività dell'enzima contribuisce a mantenere costanti i livelli di folati e di metionina circolanti, a prevenire l'accumulo di folati nella forma non metilata e a impedire l'aumento dei livelli di omocisteina.

È importante chiarire la distinzione tra acido folico e folati: i folati sono i composti naturalmente presenti negli alimenti, mentre l'acido folico è la molecola di sintesi presente nei supplementi vitaminici. L'acido folico deve essere introdotto attraverso l’alimentazione, poiché il nostro organismo non è in grado di produrlo. Il fabbisogno medio giornaliero di acido folico é di 0,2 milligrammi. Caso a parte é la gravidanza, una adeguata concentrazione di acido folico nel sangue previene l'insorgere di malformazioni neonatali a carico del sistema nervoso centrale (come spina bifida, anencefalia, encefalocele) e diminuisce la probabilità che il nascituro sviluppi malformazioni congenite del cuore.

Sono state identificate due varianti polimorfiche a livello del gene MTHFR: la variante C677T (detta anche rs1801133) e la variante A1298C (detta anche rs1801131), la cui frequenza allelica in Europa è relativamente elevata (frequenza della condizione di eterozigosi pari al 40-45%, della condizione di omozigosi pari al 10-13%). Il polimorfismo C677T vede la sostituzione della citosina in posizione 677 con una timidina, mentre nel polimorfismo A1298C si ha la sostituzione di una adenina con una citosina.

Il gene MTHFR, alterato da questi polimorfismi, codifica normalmente per un importante enzima del tipo ossidoreduttasi coinvolto nel metabolismo dei folati: la metilene-tetraidrofolato reduttasi. I polimorfismi alterano l'enzima che mostra quindi attività enzimatica ridotta (fino a -70%) con conseguenti anomalie in molte reazioni chimiche in cui é coinvolto. L'alterata attività enzimatica causa poi l'insorgere stati patologici come malattie cardiovascolari (trombofilia, iper-omociteinemia) o anche malattie oncologiche, oltre a disfunzioni nello sviluppo embrionale nel caso di gravidanze in corso.

Una dieta particolarmente ricca di folati puó essere talvolta in grado di compensare gli effetti negativi legati a queste varianti genetiche, un’alimentazione ricca e variegata può anche contribuire a ridurre l’incidenza di malformazioni congenite nel caso di gravidanze. Alimenti ricchi di acido folico sono le verdure a foglia verde (come cicoria, spinaci, lattuga, broccoli, asparagi, cavolini di Bruxelles), agrumi (come arance e limoni), frutta (come fragole, kiwi e frutta secca come arachidi) o legumi (come ceci e fagioli), il latte e le frattaglie di animali, in particolare fegato.

Anche in questo caso, la dieta può essere pienamente efficace solo se si attribuisce la giusta importanza alle necessità nutrizionali specifiche del singolo individuo in relazione al suo profilo genetico e alla presenza di varianti che possono compromettere il metabolismo di nutrienti essenziali, come le varianti per MTHFR C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131) riguardo l'acido folico.


Articoli di riferimento:
Izmirli, Muzeyyen. "A literature review of MTHFR (C677T and A1298C polymorphisms) and cancer risk." Molecular biology reports 40.1 (2013): 625-637. http://link.springer.com/article/10.1007/s11033-012-2101-2

Stone, Leslie P., et al. "Customized nutritional enhancement for pregnant women appears to lower incidence of certain common maternal and neonatal complications: an observational study." Global Advances in Health and Medicine 3.6 (2014): 50-55. http://www.gahmj.com/doi/pdf/10.7453/gahmj.2014.053

Nazki, Fakhira Hassan, Aga Syed Sameer, and Bashir Ahmad Ganaie. "Folate: metabolism, genes, polymorphisms and the associated diseases." Gene 533.1 (2014): 11-20. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111913012687

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31 Commenti / Pubblicato in Predisposizioni Genetiche / Alimentazione / Dieta / Nutrienti Critici / Salute


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