29 novembre 2016

Quando i geni tolgono il pane dai denti: fattori genetici alla base dell'intolleranza al glutine.

Il glutine è la componente lipoproteica dei cereali (come frumento, farro, segale, orzo ma anche kamut, bulgur, couscous, seitan, tabulè, spelta, e triticale) ed è quindi presente in tutti gli alimenti derivati o prodotti a base di farina di frumento come pasta, pane, farina, pizza, biscotti, etc. Chimicamente il glutine é costituito principalmente da due tipi di proteine dette gluteline e prolamine, anche se a seconda della specie cambiano denominazione: nel caso del grano, ad esempio, si parla di glutenine e gliadine, responsabili rispettivamente della viscosità ed dell'estensibilità degli impasti dei prodotti a base di grano.

La celiachia è considerata un'intolleranza alimentare al glutine, in particolare alla sua componente proteica, e colpisce individui geneticamente predisposti. In Europa una persona su 100 è celiaca con maggior incidenza tra le donne. Per la diagnosi e follow-up della celiachia si rimanda alle linee guida pubblicate dalla Associazione Italiana Celiachia.
La celiachia puó causare un'infiammazione della mucosa duodenale ed elevati livelli sierici di anticorpi contro la gliadina, condizione che regredisce solo in seguito all’eliminazione dalla dieta di alimenti contenenti glutine. Il sistema immunitario nel soggetto celiaco di fatto riconosce il glutine ingerito come una sostanza estranea e tossica e attiva contro di esso una reazione immunitaria che causa danno dell'intestino e produzione di anticorpi contro la gliadina. L'infiammazione della mucosa del duodeno può talvolta anche degenerare in atrofia dei villi nelle forme piú severe, o iperplasia delle cripte ghiandolari e infiltrazione linfocitaria dando disfunzioni anche gravi nell'assorbimento dei nutrienti. 
Una dieta equlibrata e priva di glutine é possibile e puó far regredire il danno alla mucosa intestinale, che ritorna ad avere caratteristiche fisiologiche normali, e protegge dal rischio di sviluppare patologie varie come malnutrizione, problemi al fegato o al sistema nervoso (neuropatia periferica). Intervenire sulla dieta eliminando il glutine é ad oggi l'unica terapia disponibile per far regredire i sintomi della celiachia.

La celiachia é il risultato dell'interazione di fattori genetici (predisposizione genetica) e ambientali (glutine introdotto con la dieta). La ricorrenza familiare della malattia é nota da tempo: se un individuo ha parenti di primo grado celiachi, allora ha una probabilità fino a 10 volte maggiore di sviluppare celiachia

La maggior parte dei celiachi ha alterazioni genetiche che riguardano geni appartenenti al sistema HLA, ovvero l'antigene leucocitario umano, che codificano per gli eterodimetri DQ2 e DQ8. Praticamente il 95% dei celiaci possiede HLA DQ2 e il 5% ha HLA DQ8 e il mancato riscontro degli aplotipi HLA DQ2 e/o DQ8 permette di escludere che il soggetto possa sviluppare celiachia. Poiché l'ereditarietà della malattia non segue in realtà il classico modello mendeliano, si pensa che anche altri geni possano essere coinvolti nel predisporre a sviluppare la malattia.

Gli attivatori chiave dell'intolleranza sono in realtà i peptidi della gliadina, che contengono glutammina. In un individuo, la digestione del glutine a livello intestinale avviene normalmente ad opera delle transglutaminasi, enzimi intestinali in grado di agire sulla glutammina trasformandola in acido glutammico. Negli individui celiachi i complessi HLA DQ2/DQ8 legano con buona affinità l'acido glutammico e fanno si che venga portato dalle cellule presentanti l'antigene alle cellule T del sistema immunitario. I complessi HLA DQ2/DQ8 sono quindi responsabili della cascata immunologica che genera il danno alla mucosa intestinale e l'intolleranza.  

Tramite il test Genodiet SENSOR é possibile verificare la presenza di varianti genetiche HLA DQ2/DQ8 associate a Celiachia. Nel caso di risultato positivo, é possibile adattare la propria dieta facendo riferimento anche a molti prodotti disponibili in commercio privi di glutine e riferendosi ad un nutrizionista.


Articoli di riferimento:

Tack, Greetje J., et al. "The spectrum of celiac disease: epidemiology, clinical aspects and treatment." Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology 7.4 (2010): 204-213.
http://www.nature.com/nrgastro/journal/v7/n4/abs/nrgastro.2010.23.html


Risorse online:
http://www.celiachia.it


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